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【摘 要】
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目的 对一个中国闭角型青光眼病家系进行分子遗传学研究.方法 对家系进行连锁分析,通过测序和单链构象多态性方法鉴定致病基因突变.结果 在家系患者中均发现MYOC基因的一个无义突变(Arg46Stop)以及CYP1B1基因的一个氨基酸改变(Leu432Val).而在无亲缘关系的健康中国汉族人群中没有检测到同时存在上述突变.结论 在一个闭角型青光眼病家系内鉴定了MYOC基因突变以及CYP1B1基因多态.
【机 构】
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430074,武汉,华中科技大学分子生物物理教育部重点实验室,人类基因组研究中心和生命科学与技术学院,湖北省荆州中心医院眼科中心,430074,武汉,华中科技大学分子生物物理教育部重点实验室,人类基因
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2008年25期
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