视网膜色素变性家系调查

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现将一家系4代人34中5人罹病的调查报告如下: 乐××男48岁干部江苏籍,自幼视力尚可,读初中时视力渐减,视野比正常人窄。视力右0.3,左0.4,双眼视野均向心性缩小10~25°。裂隙灯查双眼前节正常,眼底镜见豹纹状眼底,视网膜动、静脉均明显狭窄、视乳头呈淡黄色,大小正常,黄斑部反光凹缩小,周围有散在黑色素颗粒。视网膜周边部可见较密集的典型骨细胞状黑色素,赤道部黑色素融合成片。全身检查均属正常。 Now a family of four generations of 34 people in the five reported the incidence of illness as follows: Music × × male and 48-year-old cadres in Jiangsu, childhood vision is acceptable, vision loss in junior high school reading, narrower vision than normal. Right eye 0.3, left 0.4, binocular vision are reduced to 10 ~ 25 °. Slit lamp to check the anterior segment of normal eyes, fundus see Leopard-shaped fundus, retinal movement, veins were significantly narrowed, the optic disc was pale yellow, normal size, small concave reflective macular, surrounded by scattered melanin particles. Peripheral retinal visible more dense typical of bone cell melanin, equatorial melanoma into pieces. Whole body examination is normal.
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