【摘 要】
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成纤维细胞生长因子受体3(FGFR 3)常染色体显性突变所导致的最常见的疾病有软骨发育不全(ACH)、侏儒症、软骨发育不良(HCH)、致命的严重软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮病(SA
【机 构】
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延边大学附属医院,吉林延吉133000
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成纤维细胞生长因子受体3(FGFR 3)常染色体显性突变所导致的最常见的疾病有软骨发育不全(ACH)、侏儒症、软骨发育不良(HCH)、致命的严重软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮病(SADDAN)和致死性侏儒症(TD)等[1].过去20年来研究者对FGFR3调控生长板软骨细胞增殖和分化的机制进行了探索,发现了与FGFR3相互作用的信号分子和通路,并试图利用这些信号分子和通路抵消过度激活的FGFR3的影响,在ACH,HCH及其他短肢侏儒症的治疗方面取得了一些研究成果.本文就FGFR3基因突变的相关性疾病及其治疗方法的研究进展进行了综述.
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