患者,男,50岁,因反复皮肤瘀斑、关节肿胀36年,乏力、发热、血尿半个月于2003年11月1日入院.患者于1967年4月7日因"右下肢肿胀、不能活动10余天"在外院就诊,查体:右小腿肿胀、青紫,右膝、右踝关节不能活动,穿刺液为血液,出血时间及血小板计数正常,试管法凝血时间40 min,拟诊为"血友病",输新鲜全血后病情好转.以后反复出现皮肤瘀斑,膝、踝、肘关节肿胀疼痛,每年平均输血2次.半月前明显头昏、乏力、发热,体温最高38.2℃,尿色发红,当地医院查血常规:Hb 52 g/L,WBC 5.9×109/L,BPC不详,输血对症处理后症状无明显改善,为进一步诊治入我院.其舅与表兄均在儿童期死于"出血",表弟43岁,膝关节畸形,外甥11岁时死于"脑出血".查体:体温37.8℃,精神差,贫血貌,上肢静脉穿刺及臀部肌肉注射处见大片瘀斑,左锁骨上窝扪及数个黄豆大小淋巴结,口腔黏膜见数个小血泡,牙龈少量渗血,胸骨无压痛,肝、脾肋下未扪及,双膝、双踝、双肘关节肿胀畸形,活动受限,右侧明显,双下肢肌肉明显萎缩.实验室检查血常规:Hb 61g/L,WBC 4.98×109/L,BPC 9×109/L,中性中幼粒细胞0.01,分叶核粒细胞0.01,原始+幼稚淋巴细胞0.82,成熟淋巴细胞0.16。