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目的 探讨信号转导和转录激活因子(STAT) 6基因3′非翻译区G2964A位点多态性和第一外显子GT串联重复序列遗传多态性与湖北汉族人变应性哮喘易感性的关系. 方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测STAT6基因G2964A位点多态性;用聚合酶链反应-短串联重复多态性(PCR-STR)技术对STAT6基因第一外显子微卫星进行分型,并将PCR产物克隆及测序鉴定;采用病例-对照法研究了135例变应性哮喘患者和109例对照. 结果 (1)湖北地区汉族人群STAT6基因G2964A位点基因型以GA型最为常见;哮喘组与对照组STAT6基因G2964A位点的等位基因频率和基因型频率GG、GA、AA之间差异无统计学意义(P＞0.05).(2)STAT6基因第一外显子微卫星多态性共检出GT串联重复次数为13、14、15、16的4种等位基因;第一外显子微卫星的多态性检测出13/14基因型在哮喘患者组和正常对照组相比差异具有统计学意义(P＝0.0014).(3)STAT6基因第一外显子GT二核苷酸串联重复序列多态性中13-GT重复等位基因与2964A变异体之间存在连锁不平衡(P＝0.000 021 8). 结论 STAT6基因3′非翻译区G2964A位点多态性与湖北汉族人哮喘易感性无明显相关性;第一外显子GT二核苷酸串联重复序列多态性中13/14-GT重复序列杂合子基因型和湖北汉族人变应性哮喘相关;在湖北汉族人群中STAT6基因第一外显子微卫星多态性和2964A变异体的联合检测有可能成为预测变应性哮喘的标记物。