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目的研究硫嘌呤甲基转移酶(TPMT)在中国哈萨克族的活性分布和4种常见TPMT基因突变等位基因频率.方法用高效液相色谱法测定TPMT活性;用等位基因特异性聚合酶链反应检测TPMT*2;用限制性片段长度多态性检测TPMT*3A、TPMT*3B和TPMT*3C的等位基因频率.结果哈萨克族TPMT活性呈正态分布,活性的均值为(12.27±3.42)U·mL-1Rbc,其中发现6例TPMT*3C杂合子和2例TPMT*3A杂合子,总TPMT基因突变频率是1.2%.结论中国哈萨克族TPMT活性呈正