【摘 要】
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目的探讨气相色谱质谱技术（GC/MS）在遗传性代谢病高危患儿筛查中的应用。方法 2010年3月~2015年11月,疑有遗传性代谢病患儿119例,采用GC/MS检测尿液中有机酸的含量,对相关疾病
【机 构】
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首都医科大学康复医学院,中国康复研究中心北京博爱医院
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目的探讨气相色谱质谱技术（GC/MS）在遗传性代谢病高危患儿筛查中的应用。方法 2010年3月~2015年11月,疑有遗传性代谢病患儿119例,采用GC/MS检测尿液中有机酸的含量,对相关疾病进行筛查。结果阳性17例（14.29%）,可疑阳性20例（16.81%）。阳性患儿主要表现为发育落后16例（94.12%）。结论 GC/MS是筛查遗传性代谢病高危患儿病因的一种有效措施,可为进一步明确诊断提供筛查依据。
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