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在调查云南少数民族G6PD缺乏症时，采用G6PD硝基四氮唑蓝纸片法筛查，按WHO标准化方法进行生化变异型鉴定，再用错配碱基PCR引入酶切位点法进行DNA突变型研究，首次在傣族中发现G6PD cDNA突变型：1388G→A。
云南省傣族G6PD一个家系的突变型研究
【摘 要】
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在调查云南少数民族G6PD缺乏症时，采用G6PD硝基四氮唑蓝纸片法筛查，按WHO标准化方法进行生化变异型鉴定，再用错配碱基PCR引入酶切位点法进行DNA突变型研究，首次在傣族中发现G6PD cDNA突变型：1388G→A。
【机 构】
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510089 广州，中山医科大学医学遗传教研室,510089 广州，中山医科大学医学遗传教研室,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1996年13期
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