探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)非经典型先天性肾上腺皮质增生(NCCAH)伴睾丸肾上腺残余肿瘤(TART)的临床诊治方法，提高对该病的认识。
方法回顾性分析2016年收治的1例NCCAH伴TART患者的临床资料，并结合相关文献进行分析，确立诊断后进行治疗。
结果患者，男，17岁，7岁时开始出现阴毛、声音低沉等第二性征表现，阴茎发育较同龄儿大，身材明显高于同龄儿，12岁时发现双侧睾丸逐渐肿大而就诊。查体：双侧睾丸肿大并有结节感，质地硬，附睾正常，双侧精索静脉曲张。实验室检查孕酮(P)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、17α-羟孕酮(17α-OHP)、醛固酮(ALD)、17-羟皮质类固醇(17-OHCS)、17-酮皮质类固醇(17-KS)升高，ACTH激发试验17α-OHP升高。双侧睾丸MRI：双侧睾丸不规则增大，信号不均，内见分隔。增强扫描病变均匀强化，生殖细胞肿瘤待排。肾上腺CT：双侧肾上腺增生。睾丸活检：肾上腺生殖器综合征的睾丸"肿瘤" 。基因检测：CYP21A2杂合突变。结合以上检查结果分析，诊断为NCCAH 21-OHD伴TART，给予口服泼尼松10 mg/d分2次口服，治疗3个月后复查17α-OHP、CO、性激素恢复正常，复查肾上腺CT提示双侧肾上腺较前明显缩小，彩超睾丸结节较前缩小，但不明显，精液常规仍提示无精子，考虑TART内科治疗效果欠佳，遂进一步行肿瘤剔除术，目前随访3个月肿瘤未见复发。
结论NCCAH临床表现复杂多样且隐匿，不易被患者及临床医师注意，对于儿童时期出现阴毛早现、早期生长加速导致骨骺过早融合而使成年人身高呈矮身材应考虑到该病，需进一步行性激素、肾上腺相关内分泌检查、基因检测及ACTH激发试验等，若并发双侧睾丸结节，则应考虑合并TART可能，睾丸活检可明确诊断；治疗上可根据TART分级选择糖皮质激素或手术治疗，具体方案应个体化。