广州市增城区高危新生儿遗传性代谢疾病的筛查情况分析

来源 :中国医药指南 | 被引量 : 0次 | 上传用户：QQ747881021

【摘要】

：

目的分析广州市增城区高危新生儿遗传性代谢疾病(IMD)的筛查情况,并分析当地遗传代谢病的发生特点及发生率。方法选取广州市增城区2016年1月至2021年1月收集的128例新生儿尿液及血液样本作为研究对象,应用串联质谱技术对样本进行筛查,明确新生儿是否存在IMD及具体情况。结果本次128例新生儿样本中,确诊为IMD的共计5例,阳性率为3.91%(5/128)。其中2例甲基丙二酸血症,占比1.56%(2/128),丙酸血症、苯丙酮尿症、半乳糖血症各1例,分别占比0.78%(1/128);男、女新生儿发病率组间

【作者】

：

张磊唐建平张璐

【机构】

：

广东省广州市增城区妇幼保健院

【出处】

：

中国医药指南

【发表日期】

：

2021年15期

【关键词】

：

遗传性代谢疾病高危婴幼儿疾病筛查阳性率串联质谱技术

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