【摘 要】
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目的：探究染色体微阵列分析技术（CMA）联合四维超声时空关联成像（STIC）技术筛查胎儿先天性心脏病（CHD）及心外畸形临床效果。方法：选取2020年1月-2021年1月在本院行胎儿心脏检查的高危妊娠孕妇380例，通过二维超声检查与超声STIC技术筛查产前胎儿CHD发生情况，并与解剖病理与产后随访结果对比，分析诊断准确性。对比CAM检测、超声STIC技术筛查胎儿CHD及心外畸形致病性染色体拷贝数变
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目的：探究染色体微阵列分析技术（CMA）联合四维超声时空关联成像（STIC）技术筛查胎儿先天性心脏病（CHD）及心外畸形临床效果。方法：选取2020年1月-2021年1月在本院行胎儿心脏检查的高危妊娠孕妇380例，通过二维超声检查与超声STIC技术筛查产前胎儿CHD发生情况，并与解剖病理与产后随访结果对比，分析诊断准确性。对比CAM检测、超声STIC技术筛查胎儿CHD及心外畸形致病性染色体拷贝数变异（CNV）检出情况，分析其临床价值。结果：380例高危妊娠孕妇中，检测CHD胎儿104例，共计301处心脏结构异常。以解剖病理与产后随访结果作为金标准，二维超声诊断CHD的敏感度为91.4%,特异度为98.9%;超声STIC技术诊断CHD的敏感度为96.2%,特异度为99.3%,两种超声诊断CHD有较好一致性（Kappa=0.919、0.960）。两种检查方式检测CHB的符合率、漏检率、误诊率无差异（P＞0.05）,检出心脏结构异常细节符合率对比有差异（χ~2=61.499,P＜0.05）。染色体核型分析异常的100例超声STIC技术诊断CHD患者中，单一类型CHD患者66例（66.0%）、复合类型CHD患者34例（34.0%）。其中合并心外畸形CHD患者23例（23.0%）,单一类型CHD合并心外畸形15例（15.0%）,检出致病性CNV 6例；复合类型CHD合并心外畸形8例（8.0%）,未检出致病性CNV。未合并心外畸形CHD患者77例（77.0%）,单一类型CHD未合并心外畸形51例（51.0%）,检出致病性CNV 6例；复合类型CHD未合并心外畸形26例（26.0%）,检出致病性CNV 5例。结论：超声STIC技术在胎儿CHD及心外畸形产前诊断中具有良好价值，CMA应对染色体微重复与微缺失具有良好检出率。
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