掌跖角化性皮肤综合征—家系的遗传学研究

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本文对 1例头、面、躯干、四肢等处散布大小不等皮色结节、囊肿并伴掌跖角化的特殊病例 ,在临床检查的基础上 ,进行了家系调查、系谱分析和G带染色体核型分析等细胞遗传学研究 ,证实本病为常染色体显性遗传病 ,作者称之为“掌跖角化性皮肤综合征” ,并对其产生原因、诊断依据、预防措施等进行了讨论。 In this paper, a case of head, face, trunk, limbs and other distribution of different sizes of pustular nodules, cysts and palmoplantar keratosis with special cases, based on clinical examination, the pedigree investigation, pedigree analysis and G band Chromosomal analysis of karyotype analysis of cytogenetics, confirmed the disease is autosomal dominant genetic disease, the author called “palmoplantar keratosis skin syndrome”, and its causes, diagnosis, prevention measures were carried out discuss.
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