背景:许多学者对不同人群、不同地区进行了多项遗传基因,如维生素D基因、雌激素受体基因、Ⅰ型胶原基因与骨量的研究,但是结论差异较大,这提示骨量不是单个基因起作用,而是受多种基因的调控.目的:探讨中国汉族人骨钙素基因型的分布规律以及与骨量、骨代谢的关系,为筛选骨质疏松症相对高危人群提供理论依据.设计:非随机对照研究.地点、对象和干预:在北京市区汉族健康志愿者中,剔除患有影响骨代谢的急慢性疾病及用过影响骨代谢的药物者,选择经解放军总医院双能X线骨密度吸收仪(dual-enersy X-ray absorptiometry,DXA)检测,骨密度正常者85例(男26例,女59例)作为正常对照组,平均46岁.选择汉族绝经后妇女,腰椎骨密度低于峰值骨密度2.0～2.5标准差的12例为骨质疏松组,平均年龄52岁.分别对两组进行酶切产物分离及结果判定,用聚丙烯酰胺凝胶(polyacrylamide gel electrphorsis,PAGE)酸性银染法分离及显像酶切产物,以DNA片段长度标准物为参考,观察结果并照相.骨钙素基因判定参照文献方法,即缺乏相应酶切位点为HH型(253 bp)、Hh型(253,232,21 bp)为杂合子、hh型(232,21 bp)则代表存在相应酶切位点的基因型.主要观察指标:应用PCR扩增及酶切方法确定骨钙素基因;分析判定中国汉族人骨钙素基因型的分布情况,骨钙素基因多态性和骨质疏松的关系;以及对中国汉族人与日本人骨钙素基因型进行比较.结果:正常对照组骨钙素基因hh,Hh,HH基因型分别为61%,35%,4%,等位基因频率H型和h型分别为0.2118和0.7882,与骨质疏松组比较无显著性差异.比数比(odds ratio,OR)分析,骨密度较低的HH基因型骨质疏松的相对危险度是骨密度较高的hh型的3.47倍,是Hh型的1.73倍.结论:骨钙素基因型可能影响到骨密度.