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【摘 要】
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目的 对一慢性家族性良性天疱疮家系进行测序,寻找ATP2C1基因外显子上的突变点,丰富关于ATP2C1基因突变的信息.方法 提取一慢性家族性良性天疱疮家系中先证者及包括其父母、舅舅在内的家族中6名其他成员的外周血DNA进行测序,与人类基因组ATP2C1序列相比较找出突变点,另外测50例正常人血的ATP2C1基因,除外单核苷酸多态性.结果 家系中先证者、其舅舅及其母亲在ATP2C1的第9外显子上存在
【机 构】
：
100045,首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科,100045,首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科,100045,首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科,北京大学第一医院皮肤科,北京大学第一医院皮肤科,1
【出 处】
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中华皮肤科杂志
【发表日期】
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2010年43期
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