四轮马车停在一座木结构的石顶屋子前,马被拴在拴马柱上,几个穿着17世纪粗布衣的人抱着病恹恹的婴儿急急忙忙走了进去。那是一道穿越之门，门外是17世纪，门内是21世纪最先进的基因检测设备。婴儿被提取血样，进行基因测序、分析，不出意外的话，24小时后，婴儿的疑难杂症会被确诊并迅速实施相关治疗。
　　这种超高科技又为病人量身定制的个性化醫疗理念让美国宾夕法尼亚州乡间不起眼的小诊所几乎迈入了22世纪或者更远，然而，诊所的病人则是远远落后于我们时代的一群人——他们主要是当地的门诺教教徒和阿米什人。在美国，上述两个部落的成员被认为是“朴素派”教众，他们拒绝汽车，拒绝使用任何能带来现代化便利的电力设备，拒绝电，甚至拒绝在衣服上使用拉链，扣子也只能是手工的。在宾夕法尼亚州，这些穿着手工衣服的朴素派教徒和他们的马车往往是当地一景。不过，对待那个最高精尖的诊所，“朴素派”教众却全力赞成，事实上，部落教堂还参与筹建了这个诊所。
　　诊所建于上世纪80年代末。最初，主任莫顿（Holmes Morton）在当地某医院儿科进修时碰见了一个来自阿米什部落的小病人。那是个阿米什男孩，正被一种症状奇特的脑瘫困扰。经过验尿，男孩被确诊患上了罕见的蛋白消化酶缺陷导致的疾病，这种缺失会给患者造成严重的脑损伤，除非从婴儿时就开始严格控制饮食。
　　经过治疗，孩子的症状得以减轻，但脑损伤已经没法痊愈了。了解到这些人的生活状况，莫顿开始打算在他们骑马可以到达的地方建立一个能配备全面诊断设施的诊所,让这些不用汽车的人也能享受现代化医学的便利。
　　除了正常诊所里该有的听诊器、注射器，这个诊所最好再需配备一套基因检测设备——因为只在部落内通婚，朴素教教众中遗传疾病多发，检测需要昂贵的设备。最初，莫顿想申请国家经费，却没能通过，就在他跟老婆几乎要把房子抵押出去买设备的时候，《华尔街时报》的一个小报道救了他，一周之内，读者给他捐了几十万，惠普公司捐赠了一套设备，部落教堂出面，用手工品义卖换来的钱负担了剩下的1/3。由两个儿科医生和一个分子遗传学家主持，诊所在一个当地人捐出的房子里开张了，名叫“特殊儿童诊所”，面向那些患有罕见遗传疾病的特殊儿童。
　　诊所的效果比想象中还好。根据通常的经验，破解基因序列的价钱是基因测序的10倍，然而这个最耗钱的工作在阿米什人和门诺教教徒中则很好解决——他们大部分来自同一个家族，多数基因的相似性大大降低了测序和分析的成本。
　　一天，一个门诺教教徒带着儿子来找莫顿看病。孩子患上了严重的联合免疫缺陷（SCID），不能抵御任何感染。SCID可以通过骨髓移植来治疗，但因确诊太迟，半年后，男孩去世了。等男孩的妹妹肯德拉出世时，事情就完全不同了。12小时之内，莫顿通过基因检测确认了肯德拉也患有SCID。第二天一早，肯德拉家的裁缝店里，16个亲戚挽着袖子等待骨髓移植配型。16天内，肯德拉进行了骨髓移植。她健康地活到了今天，整个治疗只用了12000元，而在她可怜的哥哥去世前，为了看病几乎花费了50万。
　　医学界人士分析，这个诊所的成功，很大程度上归功于几位医生对当地人群的熟稔。新病人过来看病，遗传学家会很快搜寻回忆，这个症状与从前出现过的哪个比较类似。病人的基因先通过已有的遗传缺陷库进行筛选——目前，那个遗传缺陷库里有121种遗传基因缺陷的记录。在过去的10年中，诊所每年大约能新定位出5至15种遗传疾病。
　　这是个美妙的故事，然而同行们仍然认为，它将难以推广——“诊所的成功很大程度上依赖于诊所与当地社区的关系”，《自然》杂志这样评论道。当然，还有医生和病人的关系。手术刚结束那阵，肯德拉躺在母亲怀里接受免疫球蛋白注射，她父亲激动地告诉媒体：“我不知道怎样用言语表达我的感激，这里有很多生病的孩子，他们像对待自己的孩子一样对待每一个孩子。”
　　（本文部分参考了《自然》杂志的《罕见病：基因组学，朴素和简单》）