【摘 要】
：
在河南南阳收集到一个家系4代23人,其中6人患先天性智力障碍,具有轻度的面部和小母指畸形等特点,先证者伴随有癫痫的发生。采用常规的外周血培养染色体G带分析,发现先证者的
【机 构】
：
河南省南阳市人口与计划生育指导中心医学遗传室,华中科技大学分子生物物理学教育部重点实验室
【基金项目】
：
国家十五科技攻关项目（编号：2004BA720A02）和国家自然科学基金项目（编号：30670736）资助
论文部分内容阅读
在河南南阳收集到一个家系4代23人,其中6人患先天性智力障碍,具有轻度的面部和小母指畸形等特点,先证者伴随有癫痫的发生。采用常规的外周血培养染色体G带分析,发现先证者的核型为：46,XY,der（21）t（9;21）（9p22.2;21q22.3）pat,是部分9p三体。对该家系其他成员的染色体进行分析,发现所有患者均为部分9p三体,异常染色体均来自9号与21号染色体平衡易位携带者染色体相互易位的异常分离,因此这是一个部分9p三体综合征家系。而重复区段发生在9号染色体短臂远端一半区域（9pter→9p21
其他文献
青年队渡槽由于为高大跨连拱渡槽，采用常规的满堂脚手架进行支撑已不能满足高大跨拱圈的施工。在设计考虑渡槽拱圈的施工方案时，借鉴了公路桥梁的施工经验，进行了有支架和无支架
对水体悬沙含量进行快速准确测量，是对泥沙研究的重要组成部分。用传统的烘干法难以进行快速测量，故提出水体含沙量的比热容测法。文中试验基于比热容原理利用粉煤灰悬浊液代替
本工程为3万亩饲草料地灌溉扬水工程，4台水泵同时工作，水泵配套电机630kW为10kV高压电机，本文通过四个启动方案的资金、技术和节能降耗综合比较，最终选定启动方式为10kV高压变频
吹填淤泥质软土因具有高含水量、流塑状、高压缩性等特征,爆破排淤填石施工方法在处理处理吹填淤泥质软土地基时具有快速、质量易控制、成本费用底等优势,但受施工场地周边构