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先证者王某，女性，54岁，因心慌、气短及心前区疼痛3年，加重伴下肢浮肿，不能平卧2周入院。查体：患者体型瘦长，身高172cm，蜘蛛指(趾)，掌骨指数8.46(正常≤8.4)。双眼视物模糊，晶体周边点状浑浊，玻璃体浑浊。血压18.67／10kPa，心尖搏动在第五肋间隙左锁骨中线外0.8cm处，心音界略大，胸骨左缘3～4肋间隙及右缘2～3肋间隙可闻及Ⅲ级吹风样杂音及舒张早期杂音。双肺正常，肝肋下2.4cm处。心电图示：偶发房早、左室肥厚；心脏彩超示：左室内径增大，左室收缩内径(LVESD)49mm，左室舒内径