【摘 要】
：
目的 应用高通量测序技术(N GS)检测流产组织标本,总结并设计一个数字化模型,探讨其对性染色体嵌合体和多倍体异常的鉴别价值.方法 收集沈阳市妇婴医院2015年8月至2017年1月
【机 构】
：
沈阳市妇婴医院遗传科 110001沈阳市妇婴医院妇科 110001;沈阳市妇婴医院辅助生殖门诊 110001;沈阳市妇婴医院产科门诊 110001;沈阳市妇婴医院生殖中心 110001;
论文部分内容阅读
目的 应用高通量测序技术(N GS)检测流产组织标本,总结并设计一个数字化模型,探讨其对性染色体嵌合体和多倍体异常的鉴别价值.方法 收集沈阳市妇婴医院2015年8月至2017年1月流产组织标本108份,取实验用绒毛组织,常规提取组织标本DNA,严格按照试剂盒提供的说明书进行NGS检测,同时进行荧光原位杂交技术(FISH)检测,设计构建高通量测序嵌合型结果分析模型,并以此模型重新分析108份标本的测序平台检测结果.结果 模型重新分析108份标本的测序平台检测结果中106例与FISH检测结果完全相符,另外1例(F9)患者模型重分析结果诊断为多倍体,FISH结果为多倍体和二倍体核型的嵌合体;1例(F10)患者NGS平台检测结果诊断为多倍体,FISH结果为两种二倍体核型的嵌合体.结论 分析模型对NGS结果鉴别性染色体嵌合体和多倍体异常可提供更直观的结果提示,可以用于生物信息计算平台以提高其运算能力,提高染色体拷贝数检测准确率.
其他文献
目的 分析临床诊断轻症甲型流感患者不同中性粒细胞百分比与单独应用抗病毒药物治疗效果之间的关系.方法 收集2019年1月1-31日首都医科大学附属北京友谊医院发热门诊就诊的轻
岳贺军今年才34岁,可做老干部工作已经10年了,现在是工商银行海淀支行老干部科科长。他领导的老干部科就是老干部的家。科里专门建立了来信、来访和电话记录档案,一一记下老
电信行业作为服务行业的标杆,其服务水平发展状况,一直就受到世人的瞩目。就营销角度而言,服务行业逐渐发展了服务营销理论,成为营销的一个重要组成部分。电信行业在近几年风
应南非德比尔斯金刚石股份有限公司邀请，我们对该公司的三个金刚石原生矿、地质实验室、技术中心、金刚石博物馆等进行了实地考察，并与该公司的技术人员进行了交流座谈。现将对
针对涡流阵列多激励场的理论计算问题,推导无缺陷有限厚无限大平板导体涡流多激励阵列传感器的磁场分布,应用互易定理得到理想裂纹时阵列传感器的阻抗变化解析式,提出阵列传
随着我国经济的发展和人民生活水平的不断提高,广大人民群众对对生活质量的追求越来越高,特别是对衣食住行中的“住”的条件要求更是越来越高.为满足广大居民的要求,住宅楼工
本文通过对本地区多年外墙釉面砖的破坏原因的调查,分析了寒冷地区外墙釉面砖破坏的原因,提出了今后在高层建筑物外墙粉饰中所采取技术措施.
告别了黄金时代的中国房地产,逐渐进入居民理性消费、企业理性开发及品质不断提升的阶段。房地产投资项目建设周期长、投资规模大,受宏观政策、经济环境等诸多因素影响。近几年,随着市场的规范程度加强,金融政策更加严格等,开发商前期投入越来越多,利润不断压缩。加之政府对地价、房价的不断调控,投资决策过程要考虑和预判的因素也越来越多。因此,投资决策分析尤为重要。本论文以天津武清区中央水城房地产项目为模型,详细阐
随着我国经济体制的改革和就业问题的日益凸显，发展创业型经济已经成为促进我国经济和社会发展的重要推动力。高校应届及往届毕业生是我国创新创业的重要参与者，他们具备较高的
2006年财政部发布的《企业会计准则第3号--投资性房地产》及应用指南,对投资性房地产的范围作出了明确的界定,本文根据个人观点,结合我国会计实际,针对准则及指南在投资性房