【摘 要】
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目的探讨恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型（GSDⅠb）患儿的短期效果。方法前瞻性开放标签单臂研究。选取2020年12月至2022年12月于北京协和医院儿科就诊的4例基因诊断明确GSDⅠb患儿为研究对象，所有患儿均存在中性粒细胞减少并接受恩格列净治疗，分别于治疗前及治疗后2周、治疗后1、2、3、6、9、12、15个月收集患儿身高、体重；腹痛腹泻、口腔溃疡、感染次数等临床症状；药物治疗情况；中性粒细胞计数变化，评估治疗疗效。应用液相色谱串联质谱法监测血浆中1，5-脱水葡萄糖醇（1，5AG）浓度的变化。并对低血糖、
【机 构】
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中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院儿科，北京 100730中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院临床药理研究中心，北京 100730中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院儿科，北
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目的探讨恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型（GSDⅠb）患儿的短期效果。
方法前瞻性开放标签单臂研究。选取2020年12月至2022年12月于北京协和医院儿科就诊的4例基因诊断明确GSDⅠb患儿为研究对象，所有患儿均存在中性粒细胞减少并接受恩格列净治疗，分别于治疗前及治疗后2周、治疗后1、2、3、6、9、12、15个月收集患儿身高、体重；腹痛腹泻、口腔溃疡、感染次数等临床症状；药物治疗情况；中性粒细胞计数变化，评估治疗疗效。应用液相色谱串联质谱法监测血浆中1，5-脱水葡萄糖醇（1，5AG）浓度的变化。并对低血糖、尿路感染等不良反应进行监测。
结果4例GSDⅠb患儿开始恩格列净治疗时年龄分别为15、14、4、14岁，随访时间分别为15、15、12、6个月。维持用药剂量范围为0.24~0.39 mg/（kg·d）。所有患儿在用药1~4个月后口腔溃疡得到改善；例2、3、4腹泻及腹痛频率改善时间分别为1、2、3个月。身高、体重不同程度增加，中性粒细胞绝对计数分别由0.84×109、0.50×109、0.48×109、0.48×109/L升至1.48×109、3.04×109、1.10×109、0.73×109/L，3例患儿停用粒细胞集落刺激因子，1例患儿减量。2例患儿血浆1，5AG在恩格列净用药后均明显降低（例2由46.3 mg/L下降至9.6 mg/L，例3由56.1 mg/L下降至15.0 mg/L）。4例患儿均未发生低血糖、泌尿系感染、肝肾功能异常等不良反应。
结论短期应用观察中恩格列净可改善GSDⅠb患儿口腔溃疡、腹痛腹泻、反复感染症状，增加中性粒细胞计数，降低血浆中1，5AG浓度，未见低血糖、泌尿系感染等不良反应。
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先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病，根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病，遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常染色体显性遗传，至少20%呈寡基因遗传。该类患者及其家庭的遗传咨询成为疾病诊疗中不可或缺的重要部分。
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