目的分析眉山市汉族女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性及地区分布特征,为出生缺陷的个体化防治提供依据。方法收集656例眉山市汉族女性口腔黏膜上皮细胞,荧光定量PCR法分析其MTHFR 677位点、1298位点和MTRR 66位点的基因多态性并与济源、烟台、琼海、延边等地区比较;并分析MTHFR C677T和A1298C两位点连锁情况及单倍型。结果眉山市MTHFR 677位点的CC、CT、TT基因型的频率分别为36.3%、46.0%、17.7%,TT纯合突变型频率低于济源、烟台、延边;高于荆州、德阳、惠州、琼海,P均<0.05。MTHFR 1298位点AA、AC、CC基因型的频率分别为65.2%、31.3%和3.5%,CC型频率高于济源、烟台地区;低于琼海地区,P均<0.05。MTRR 66位点AA、AG、GG基因型的频率分别为56.5%、36.4%、7.0%,GG型频率高于延边、琼海地区,P均<0.05。MTHFR C677T和A1298C两位点组合情况为TA(41.8%)、TC(0.2%)、CA(39.2%)、CC(18.9%)。两位点间完全连锁不平衡(D’=0.977,r2=0.162)。结论眉山市汉族女性MTHFR 677基因型TT频率、MTHFR 1298位点CC基因型频率较高,其MTHFR、MTRR基因的遗传多态性分布有显著的地域特征。