论文部分内容阅读
目的
总结Danon病患者的临床表现、实验检查结果和骨骼肌的组织病理学特点。
方法对7例Danon病患者的临床及实验室检查结果进行总结分析。
结果1例未行基因检测，余6例患者溶酶体膜相关蛋白2 (lysosomal-associated membrane protein 2)基因均为移码突变。7例患者均为男性，就诊年龄为13~20岁，平均16岁。临床以心脏受累为主，肌力可正常或轻度无力，智力受损常见，2例患者有斜视。患者肌酸激酶升高明显（7/7），超声心动检查提示左室肥厚（5/7）、左室扩张（1/7）、左室肥厚合并左室扩张（1/7）。心电图检查提示预激综合征（5/7）。肌电图未见异常（2/2）。对7例患者均行肌肉活组织检查，可见肌纤维内出现自噬性空泡，dystrophy和spectrin等免疫组织化学染色可见膜阳性空泡和颗粒。3例患者心肌活组织检查可见部分空泡化肌纤维。
结论Danon病多表现为青少年男性起病的肥厚性心肌病，伴肌酸激酶升高，骨骼肌无力和智力低下不突出，往往被忽视而误诊为单纯性肥厚性心肌病。心力衰竭是影响预后的因素。肌肉病理改变与心肌类似，以出现多发膜性自噬空泡为特征，对疾病诊断有较高的提示意义。