论文部分内容阅读
目的
分析2例因预防接种诱发急性代谢危象的甲基丙二酸血症患儿的临床经过，探讨其基因特点及预防接种策略。
方法对2例患儿的临床资料及基因检测结果进行回顾性分析，并复习相关文献。
结果2例患儿均为女性，例1患儿8月龄，接种乙肝疫苗、A群流感多糖疫苗1 h后出现呕吐、发热、咳嗽、角弓反张，尿气相色谱-质谱(GS-MS)示甲基丙二酸、甲基枸橼酸升高，血串联质谱分析(MS/MS)示C3 6.85 μmol/L(0.3～3)，C3/C2 0.85(0.02～0.16)，血浆同型半胱氨酸浓度4.46 μmol/L(0～15)，MMAA基因存在C.742 C>T(P.Gln248)纯合突变。例2患儿2岁5月龄，接种乙脑疫苗3 h后出现发热、呕吐、抽搐，尿GS-MS示甲基丙二酸、甲基枸橼酸升高，血MS/MS示C3 6.86 μmol/L(0.3～3)，C3/C2 0.42(0.02～0.16)，血浆同型半胱氨酸浓度7.05 μmol/L(0～15)，MUT基因存在C.2150G>T(P.Gly717Val)和C.504del(P.Asp169Ilefs*11)的复合杂合突变，C.504del突变未见人群数据库和文献报道。
结论代谢缺陷患儿是预防接种的高危人群，预防接种前的健康管理及接种后监测是减少意外的关键。