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目的探讨生物素酶缺乏症患儿的临床特征、诊断与治疗的方法。方法运用血串联质谱、尿有机酸分析、医学外显子高通量测序等检查技术,对1例因"间断抽搐1月余,咳嗽20余天,反应差3天"于2019年5月入住空军军医大学第一附属医院的小婴儿进行筛查和诊断,分析其临床表现、实验室检查结果及诊疗情况。结果血串联质谱分析示:3-羟基异戊酰肉碱、丙酰肉碱增高;尿有机酸分析示:乳酸、2-羟基丁酸、3-羟基丙酸、丙酮酸、3-羟基丁酸、2-羟基异戊酸、3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸及甲基枸橼酸增高,均提示多