【摘 要】
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线粒体脑肌病是由于线粒体DNA或核DNA突变引起线粒体功能异常,能量来源不足导致的一组异质性疾病,以脑和肌肉受累为主。线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征
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线粒体脑肌病是由于线粒体DNA或核DNA突变引起线粒体功能异常,能量来源不足导致的一组异质性疾病,以脑和肌肉受累为主。线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征患儿可伴有多种类型的癫痫发作形式,且常发生癫痫持续状态,如未得到及时诊治,会对患儿脑功能造成严重损伤。心脏是MELAS综合征常累及部位,患者亦可出现线粒体代谢性心肌病,多表现为肥厚型、扩张型心肌病及充血性心力衰竭、心律失常、传导阻滞和预激综合征,包括心肌损害和心脏传导障碍。
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