【摘 要】
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先天性肾上腺增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素合成相关的酶缺陷引起的遗传性疾病,系常染色体隐性遗传。肾上腺皮质激素生物合成过程中主要有
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先天性肾上腺增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素合成相关的酶缺陷引起的遗传性疾病,系常染色体隐性遗传。肾上腺皮质激素生物合成过程中主要有6种酶:胆固醇侧链裂解酶、17α-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶、21α-羟化酶、11β-羟化酶、18-羟化酶。
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a genetic disease caused by enzyme deficiency associated with adrenocorticotropic hormone synthesis, and is autosomal recessive. Cortisol biosynthesis in the process of six kinds of enzymes: cholesterol side chain lyase, 17α-hydroxylase, 3β-hydroxysteroid dehydrogenase, 21α-hydroxylase, 11β-hydroxylase, 18-hydroxylase .
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