β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-1(G>A)突变纯合子的基因型及表型分析

来源 :广西医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：BarDy

【摘要】

：

目的:对β-珠蛋白基因内含子突变的基因型及其表型进行分析。方法:选取广西医科大学第一附属医院2019年7月至2020年9月收治及进行地中海贫血检测的病例,应用血细胞分析仪进行

【作者】

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郭莹莹林伟雄肖璇陈萍

【机构】

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广西生物医药协同创新中心,广西—东盟重大疾病防治协同创新中心,中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室,广西地中海贫血防治重点实验室

【出处】

：

广西医科大学学报

【发表日期】

：

2021年5期

【关键词】

：

Β-地中海贫血 Β-珠蛋白基因 IVS-Ⅱ-I(G>A)突变临床表型

【基金项目】

：

国家自然科学基金资助项目(No.81960574),中国医学科学院中央级公益性科研院所项目(No.2018PT32020),广西地中海贫血防治临床医学研究中心建设项目(No.AD17129061,No.2018-15-Y01)。

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目的:对β-珠蛋白基因内含子突变的基因型及其表型进行分析。方法:选取广西医科大学第一附属医院2019年7月至2020年9月收治及进行地中海贫血检测的病例,应用血细胞分析仪进行血常规检测;血红蛋白分析仪进行血红蛋白定量分析;Gap-PCR及荧光PCR熔解曲线法等检测常见β-地中海贫血和α-地中海贫血基因突变类型;DNA测序检测罕见β-地中海贫血基因突变类型。结果:共检出401例β-地中海贫血病例,其中1例为罕见β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-1(G>A)纯合子突变。病例为男性,2岁6个月,有输血史,有肝脾肿

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