【摘 要】
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目的:研究SRY基因在性分化和发育中的作用.方法:细胞遗传学核型分析技术结合PCR技术检测外周血SRY基因.结果:在12例性分化异常患者中,有7例核型为46,XY,SRY(+),其中1例为睾丸
【机 构】
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汕头大学医学院细胞生物学和遗传学教研室,汕头大学医学院生化教研室,汕头大学医学院动物供应室,汕头大学医学院中心实验室,汕头大学医学院第一附属医院检验科
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目的:研究SRY基因在性分化和发育中的作用.方法:细胞遗传学核型分析技术结合PCR技术检测外周血SRY基因.结果:在12例性分化异常患者中,有7例核型为46,XY,SRY(+),其中1例为睾丸女性化综合征.说明性腺病理有睾丸与外周血SRY相符.另有5例核型为46,XX.其中1例外周血SRY(+),显示性反转综合征;1例为Turner嵌合型综合征,核型为46,XX/45,X,SRY(-),但睾酮升高(12.7nmoL/L).正常成年女性睾酮参考值(0.7～2.8)nmoL/L.3例外周血SRY为(-).结论
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