【摘 要】
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目的 探讨一个强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)家系的分子遗传学基础.方法采用长模板PCR扩增、Southern印迹技术和特定染色体区域的基因组扫描技术,检测一个强直性肌营养不良家系成员DMPK基因中CTG及 ZNF9基因中CCTG短串重复拷贝数.结果家系中接受检测的26个成员中,两种序列的重复拷贝数均在正常范围内,即:(1)该家系中无DM1 DMPK基因(CTG)n重
【机 构】
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200433,上海,第二军医大学长海医院神经内科,200433,上海,第二军医大学长海医院神经内科,200433,上海,第二军医大学长海医院神经内科,200433,上海,第二军医大学长海医院神经内科,
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目的 探讨一个强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)家系的分子遗传学基础.方法采用长模板PCR扩增、Southern印迹技术和特定染色体区域的基因组扫描技术,检测一个强直性肌营养不良家系成员DMPK基因中CTG及 ZNF9基因中CCTG短串重复拷贝数.结果家系中接受检测的26个成员中,两种序列的重复拷贝数均在正常范围内,即:(1)该家系中无DM1 DMPK基因(CTG)n重复数的异常增加;(2)该家系中无DM2 ZNF9基因(CCTG)n重复的异常增加;(3)受检者相隔4年的两次血样标本中,DMPK基因(CTG)n重复的拷贝数无明显差异. DMPK及 ZNF9两侧微卫星标志的Lod值均小于1.结论除CTG、CCTG短串联重复序列异常扩展外,可能存在新的强直性肌营养不良的致病基因。
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