16例妊娠早期低磷酸酶症产前诊断经验

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：luther2006

【摘要】

：

低磷酸酶症是一种以骨化缺陷和血清、肝、肾、骨组织中的碱性磷酸酶(LBKALP)缺陷为特征的遗传性代谢病。临床症状的轻重程度不同,它可以在宫内死亡,也可以在生后有骨折的倾

【作者】

：

夏建川

【出处】

：

国外医学.遗传学分册

【发表日期】

：

1992年03期

【关键词】

：

低磷酸酶症产前诊断妊娠早期超声波检查遗传性代谢病碱性磷酸酶结构基因骨组织婴儿型绒膜绒毛

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

低磷酸酶症是一种以骨化缺陷和血清、肝、肾、骨组织中的碱性磷酸酶(LBKALP)缺陷为特征的遗传性代谢病。临床症状的轻重程度不同,它可以在宫内死亡,也可以在生后有骨折的倾向。严重的婴儿型(产期致死型)是常染色体隐性遗传,而且受累的同胞表型相似。至少在一例中,已表明原发缺陷是一种LBK ALP结构基因发生错义突变。通过放射照片,超声波检查和在培养的

其他文献

孕妇弓形体感染2781例调查

弓形体病(Toxoplasmosis)是一种重要的围产期寄生虫病.为了探讨孕妇弓形体感染情况,我们于1989年10月至1990年1月采用间接红细胞凝集试验(IHA)对2781例孕妇血清进行弓形体抗

期刊

弓形体孕妇抗体检测围产期血清孕妇血清邕宁居民感染率红细胞凝集试验妊娠结局

Synthesis of (±)-Demethylnitidanin, Herpetol and Salvinal as well as Their Glycosyl Derivatives

Three neolignans, (±)-demethylnitidanin(1), herpetol(2) and salvinal(3) were synthesized from methyl 4,5-dihydroxy-3-methoxy cinnamate or methyl 4-hydroxy-3-me

期刊

benzofuranmethoxydihydroxyhydroxymethylcatalyzedfuransilicaaffordacetate

石化行业的发展及对电气设备的需求

“十一五”发展状况1.中石化在“十一五”期间,注重发展五个领域包括传统的石油炼制、芳烃化纤和烯烃化工,以及新兴的天然气化工、煤化工等。1)石油炼制。是把石油加工成汽油

期刊

中石化石油炼制电气设备煤化工天然气化工烯烃成品五个新兴中国石化

虎啸凤舞话海阳

不到胶东,就不能算到过齐鲁;不到海阳,就不能算真正到过胶东。在黄海之滨、山东半岛的中南部,有一个因招虎落凤和“地雷战”而闻名全国、蜚声海外的小城——海阳。她南濒黄海

期刊

田乞大嵩卫古墓群凤舞森林公园凤凰展翅田氏胶东半岛邛州北国江南

西欧马车：从皇室走向民间的交通工具

漫长的历史长河中曾出现过无数的车，尽管现在已有火车、汽车及各种军用车辆，但马车仍然没有退出历史舞台。当我们在乡下看惯了农村的马车不以为然的时候，当我们坐够了城里公交车的时候，到西欧看到那些仿皇家马车，那嗒嗒的马蹄声，会擦亮每个游客的眼睛。　　马车在中国起码已有三千多年的历史了，在西欧有多少年历史，笔者无从可知。古代马车在农业上作为拉车工具，在战争中也能作为工具，在城里还能为王公贵族出门乘坐，是权力

期刊

在乡下军用车辆旅游城市男人和女人马蹄声问过塞恩凌海市车梁乘马

《新乡医学院学报》2010年征订启事

《新乡医学院学报》(Journal of Xinxiang Medical College)创刊于1984年,是新乡医学院主管主办、国内外公开发行的综合性医药卫生类学术期刊。国际标准连续出版物号:ISSN 10

期刊

征订启事医学院学报科研基金资助铜版纸印刷中国药学文摘医学教育研究学术期刊评价研究性论文医药工作者乌利希期刊指南

Structural analysis and crystal-field calculations of Nd~(3+) in Gd_x Lu_(1-x) TaO_4(x = 0.85) polyc

The crystal structural parameters of Nd 3+-doped rare earth orthotantalate Gd x Lu 1 x TaO 4(x = 0.85) are determined by applying the Rietveld refinement to its

期刊

Hamiltonianrelativisticdeviationfittingrefinementfittedanalysedapplyingo

Budget Hotels Are Hot

Expanding in China and abroad,budget hotels are in demand As busy as he is as a private company own e r,35-yea r-old Qi Jun is crazy about striking out on his o

期刊

hoteltravelpricesvisitorstourismsectorprivatenotedwitnessedmorethan

对系统性红斑狼疮诊断标准的商榷

通过对1923～1981年306例系统性红斑狼疮(SLE)的分析,发现本病近年例数明显增加;盘状红斑、假阳性梅毒血清反应、胸膜炎/心包炎发生率较国外为低,而血小板低于10万者较多;本组

期刊

系统性红斑狼疮梅毒血清胸膜炎高特异性盘状红斑假阳性抗体阳性率狼疮带试验免疫

梦碎原乡:塞伦盖蒂的马赛人

非洲塞伦盖蒂大草原孕育着数目惊人的野生动物。也养育了一代代的马赛人。但在这片生机勃勃景象的背后,却隐藏着很多令人心碎的事实和棘手的问题。保护区的建立旨在保护野生

期刊

自由放牧原乡令人心碎牛羚莫马国家公园牛群黑斑羚动物种群罗恩

16例妊娠早期低磷酸酶症产前诊断经验

其他学术论文