论文部分内容阅读
[!--newstext--]
[!--title--]
【摘 要】
：
目的探讨利用碲-锌-镉(CZT)SPECT行99Tcm-甲氧基异丁基异腈(MIBI)/123I-间碘苄胍(MIBG)双核素显像的可行性。方法利用A、B、C 3种心脏模型分别模拟正常心肌模型、99Tcm/123I匹配心肌、99Tcm/123I不匹配心肌，分别采集99Tcm单核素和99Tcm/123I双核素显像图像并进行比较；对2018年9月至2020年6月间阜外医院19例患者[男9例，女10例；年龄
【机 构】
：
北京协和医学院、中国医学科学院阜外医院核医学科 100037,北京协和医学院、中国医学科学院阜外医院核医学科 100037,北京协和医学院、中国医学科学院阜外医院核医学科 100037,北京协和医学院
【出 处】
：
中华核医学与分子影像杂志
【发表日期】
：
2021年41期
其他文献
目的对1例结节性硬化症患者进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法收集患者及父母的外周血，提取基因组DNA，应用高通量测序对患者的致病基因进行筛查，再通过Sanger测序对患者及其父母进行验证。结果高通量测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异，经Sanger测序验证，患者TSC2基因第11外显子存在c.1053delG(p.Glu352SerfsX10)杂合变异，其父母及100名无关正常对照
目的对1个家族性腺瘤性息肉病家系成员进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法应用二代测序技术对先证者进行基因检测，应用Sanger测序对先证者及家系成员进行变异验证。结果先证者及其母亲和哥哥APC基因存在c.532-1G>A杂合变异，该变异为剪接位点变异，会导致APC基因mRNA的异常剪接，造成APC蛋白截短，影响正常功能发挥，促进肿瘤发生。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指
目的对1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿的临床特征及DNM1L基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法选择四川大学华西第二医院确诊的1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿，分析临床表现、实验室检查及DNM1L基因变异情况。结果患儿主要表现为发热、头痛、呕吐，随即出现抽搐及进行性意识障碍；脑电图示背景波慢化，广泛性尖或棘(慢)波、多形慢波发放；头颅MRI示脑沟加深
ABCC1基因广泛表达于人体的多种器官中，能够转运药物、重金属、有毒物质、有机阴离子等多种底物。过去对其的研究集中在肿瘤多药耐药等方面。最近ABCC1首次被提议为遗传性耳聋的致病基因，其机制可能与生物屏障有关。本文从血睾屏障、胎盘屏障、血脑屏障、血迷路屏障等方面阐述了ABCC1相关研究的进展，为探索其功能提供了新的思路。
MAMLD1是近年来发现与46，XY性发育异常(disorders of sex development，DSD)相关的基因。携带MAMLD1基因变异的患者表现出单纯小阴茎，(轻、中、重度)尿道下裂合并小阴茎、隐睾、阴囊分裂，甚至完全性性腺发育不良的\"连续谱\"。MAMLD1基因在性发育中的作用机制尚未阐明，其在DSD中的作用尚有争议。本文对近年来关于MAMLD1基因在DSD中的研究情况进行综述，包
目的报道1例由TDRD6基因变异所致的男性少弱畸形精子症，明确其遗传学病因。方法提取患者及其双亲外周血DNA，应用全外显子测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证。结果患者为男性，25岁，以\"少弱畸形精子症\"为主要表现。经全外显子测序分析发现，患者TDRD6基因第1外显子存在c.1256A>G (p.Tyr419Cys)纯合错义变异，该变异为国内外均未见报道的新变异，变异经PolyPh
目的探讨原发性膝骨关节炎（KOA）患者血清、关节滑液α-促黑色素细胞刺激激素（α-MSH）水平与KOA病变程度的相关性。方法回顾性分析2018年10月到2019年10月在惠州市第一人民医院骨科诊断为原发性KOA的96例患者资料（设为KOA组）。影像学严重程度由Kellgren-Lawrence(K-L)分级确定。采用酶联免疫吸附试验（ELISA）测量血清及关节骨液中α-MSH水平，并测定关节滑液白
目的探讨18F-脱氧葡萄糖(FDG) PET/CT不同代谢参数与晚期肺腺癌化疗有效性的关系及其预后价值。方法筛选2017年8月至2019年6月于海南省肿瘤医院行治疗前18F-FDG PET/CT检查、获得明确病理结果并接受了规范化化疗的晚期肺腺癌患者进行回顾性分析。共127例[男70例、女57例，年龄(56.8±10.1)岁]入选，收集患者临床特征，测量PET/CT不同代谢参数，随访患者无进展生存
目的对比68Ga-1，4，7，10-四氮杂环十二烷-1，4，7，10-四乙酸-D-苯丙氨酸1-酪氨酸3-苏氨酸8-奥曲肽(DOTATATE)与18F-脱氧葡萄糖(FDG)PET/CT显像在神经内分泌肿瘤(NEN)骨转移检测方面的表现。方法回顾性分析北京大学肿瘤医院2014年1月至2019年7月间经病理和临床随访证实的29例伴有骨转移的NEN患者(男19例、女10例，年龄35~76岁)的68Ga-D