【摘 要】
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目的提高对编码钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(CASK)相关癫痫性痉挛及相关综合征的认识。方法对确诊为CASK突变伴有婴儿痉挛症(IS)的1例患儿的临床资料进行总结并进行相关
【基金项目】
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国家自然科学基金(NO:81660219)。
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目的提高对编码钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(CASK)相关癫痫性痉挛及相关综合征的认识。方法对确诊为CASK突变伴有婴儿痉挛症(IS)的1例患儿的临床资料进行总结并进行相关文献复习。结果①男患,出生后22d出现顽固性便秘、腹胀,发育落后及惊厥发作。体格检查发现小头畸形、腹胀及肌张力低下。影像学检查提示先天性巨结肠、桥-小脑发育不全。脑电图监测到成串痉挛发作及高度失律。基因结果显示CASK新生半合子突变;②目前报道共有10例CASK突变患儿伴癫痫性痉挛发作,男女各5例,其中7例为婴儿痉挛症,2例为大田原
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