儿童型肾脏髓质囊性病1例

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患者 女,12岁,因多饮多尿.乏力并手足搐搦渐加重2个月,于 1994年12月2日入院.患者于 2个月前不明诱因出现多饮多尿、全身乏力、面色苍黄,反复发作手足搐搦伴气促、呕吐、鼻衄.多次以甲状旁腺功能减退症对症治疗,病情无好转.1天前持续手足搐搦急诊入院.家族史:其父母为表兄妹,其姐有类似病史.双肾B超显示均为肾脏囊性占位.入院查体:T、P、R、BP均正常.意识清,贫血面容,精神萎靡不振.口唇及睑结膜苍白,双瞳孔等大等圆,光反射灵敏.颈稍抵抗, Female, 12 years old, due to polydipsia and polyuria, weakness and tetany, aggravating for 2 months, admitted to hospital on December 2, 1994. The patient was predisposed for polyhydration and polyuria 2 months ago, malaise, pale yellow , Recurrent episodes of tetany with shortness of breath, vomiting, epistaxis. Repeated hypothyroidism symptomatic treatment, the condition did not improve .1 days ago continued tetany and emergency admission. Family history: the parents of cousins, their sister There is a similar history of renal B ultrasound showed cystic lesions were admitted to the physical examination: T, P, R, BP are normal. Awareness of consciousness, anemia, the face of malaise. Pale lips and conjunctiva double pupil Big round, light sensitive sensitive neck a little resistance,
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