【目的】利用多种遗传学技术方法研究孤独症遗传机制。【方法】利用多种遗传学技术对孤独症患者进行检测,包括染色体核型分析、多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)、SNP(single nucleotide polymorphism)微阵列基因芯片、短串联重复序列(short tanderm repeat,STR)分析。【结果】患者是5岁女童,表现有孤独症和智力障碍,染色体核型分析发现9号染色体易位与11号染色体形成新的假双着丝粒染色体。MLPA分析显示9号染色体亚端粒缺失,利用SNP微阵列基因芯片进一步分析发现,存在9p24.3to 9p23区域缺失,同时还存在9p23to 9p21.2区域重复,核型描述为45,XX,psu dic(11;9)(p15;p24)。【结论】9号染色体短臂关键区域基因拷贝数的重复或缺失与孤独症、智力障碍密切相关。基因芯片技术是研究孤独症遗传机制有力工具。