【摘 要】
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目的评价检测中国人3种常见的缺失型α-地中海贫血(地贫)基因的gap-PCR作为临床一线α地贫携带者筛查技术的可行性.方法以双盲试验对随机抽取的382份血样同时采用gap-PCR分子
【机 构】
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珠海市妇幼保健院遗传所,广东,珠海,519001第一军医大学细胞生物和医学遗传学教研室,广东,广州,510515;
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目的评价检测中国人3种常见的缺失型α-地中海贫血(地贫)基因的gap-PCR作为临床一线α地贫携带者筛查技术的可行性.方法以双盲试验对随机抽取的382份血样同时采用gap-PCR分子筛查技术和血液学分析法分别检测α-地贫基因型和α-地贫表型,并以Southem blot分析法作平行对照分析.结果在382份样品中,用gap-PCR法检出3种常见的α-地贫基因--SEA、-α3.7和-α4.2分别为21、7和3例,据此该市人群中α-地贫的基因携带率为8.12%.在这些阳性样品中,有7例和3例分别检出自血液学表型正常(7/10)和缺铁性贫血(3/10)样品.这些结果与Southern blot分析完全一致.血液学表型筛查法仅检出其中的21例(除2例α-地贫表型阳性未定型外),该法的假阴性率为32.3%.因血液学表型筛查漏检了7例静止型和3例轻型α-地贫样品,故此法总的漏检率为2.62%.结论与血液学筛查法比较,gap-PCR分子筛查技术更具有特异性和可靠性,是临床上进行α-地贫基因携带者(尤其是静止型α-地贫)筛查的可选用的一线技术.
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