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目的探讨性分化发育不良患者SRY基因的作用及其临床意义.方法选择在我院遗传室咨询的性分化发育不良患者50例,在染色体核型分析的基础上,应用聚合酶链(PCR)技术对每例患者检测SRY基因,应用DNA序列分析技术对6例性染色体XX或XY而SRY(+)的女性患者和2例染色体为46,XY、SRY(+)睾丸发育不良的男性患者,进行了SRY基因序列分析.结果 (1)1例46,XX女性SRY(+),1例46,XX男性SRY(-),1例46,XX/46,XY女性和1例核型为47,XXY男性SRY(+),在46,XY患者中