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【摘 要】
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目的应用苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因内（TCTA）n多态性连锁分析进行经典型苯丙酮尿症（PKU）的基因诊断和产前诊断。方法应用聚合酶链反应-扩增片段长度多态性（PCR-Amp-FLP）方法，分析云南省13个家系苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因内（TCTA）n多态性。结果在13个家系中检测到224~252 bp的8种等位片段，其PIC为0.698，杂合频率是51%。可诊断率为100%和50%的家系各6个
【机 构】
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【发表日期】
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1999年37期
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