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远端关节弯曲是一大类累及人类远端关节的疾病,基本呈常染色体显性遗传,根据临床表型可分9个亚型:DA1～DA9,具有较强的遗传异质性.最新研究发现该病可能是由编码快骨骼肌蛋白复合物的基因突变所引起,目前已有3个亚型基因被定位,并检测到部分突变位点,其致病机制正在被揭示.本文就各亚型的临床分类标准、基因突变特点及分子遗传学研究进展等作一综述.