脑卒中全球负担高,是全球第四个主要的死亡原因,大多数脑卒中为缺血性脑卒中(IS)。极小比例的IS是一些单基因遗传病的临床表现,绝大多数IS是多种作用微小的遗传因素和环境因素共同作用的多因子遗传的复杂疾病。探索IS的遗传风险因素是阐明其潜在机制、促进新型治疗靶点的发现和优化预防策略设计的重要步骤。全基因组关联研究(GWAS)的出现和大型国际联盟的创建为寻找复杂IS遗传风险因素提供了有力的支持。GWAS不仅识别了复杂IS特定亚型的一些风险基因座,而且还揭示了一些与所有脑卒中和所有IS相关的基因座。但到目前为止,大多数复杂IS遗传学研究都集中在常见单核苷酸多态性上。其他类型的变异,如低频或罕见变异等,都还未得到充分的研究。因此,仍需积极努力去扩展对复杂IS遗传结构的理解。