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线粒体是哺乳动物细胞中唯一含有自身遗传物质的细胞器,肿瘤细胞mtDNA的突变包括结构的改变和拷贝数的增加;另外,肿瘤细胞mtDNA的核内整合也可能是导致细胞癌变的重要因素.研究某些致癌剂对mtDNA的影响可间接了解其对肿瘤的作用机制;而肿瘤细胞mtDNA的状态可直接影响某些化疗药物的疗效.随着线粒体基因组结构及表达调控研究的深入,mtDNA与肿瘤发病关系的研究必将成为肿瘤病因学研究的又一热点.