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目的
观察宁夏地区散发型视网膜色素变性(RP)的致病基因及其遗传方式。
方法临床检查确诊为散发型RP(sRP)的患者49例以及家庭成员128名纳入研究。详细收集患者病史、家族史；患者以及家庭成员均行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、眼底彩色照相、视野、光相干断层扫描、全视野视网膜电图检查；采集患者及其家庭成员外周静脉血，提取全基因组DNA。采用外显子捕获技术对目前已知的230个视网膜疾病致病基因进行相关基因排查，确定候选致病基因突变位点；第二代测序技术直接测序法进行验证，并在家庭成员中进行共分离，分析其遗传方式。
结果49例sRP患者中，24例患者检测出致病基因16个，检测阳性率为49.0%；发现突变位点41个。其中，新发现突变位点32个，占78.0%。24例检测出致病基因的患者中，致病基因USH2A 7例，占29.2%；C2orf71、RDH12、CNGA1各2例，分别占8.3%；RPGR1、IFT140、TULP1、CLRN1、RPE65、ABCA4、GUCA1A、EYS、CYP4V2、GPR98、ATXN7各1例，分别占4.2%。根据其家庭成员基因筛查结果分析，24例检测出致病基因的患者中，隐性遗传RP 20例，占83.3%；显性遗传RP 3例，占12.5%；X连锁遗传RP 1例，占4.2%。USH2A基因突变的7例患者中3例确诊为Usher综合征。
结论宁厦地区sRP患者主要致病基因为USH2A基因；检测出致病基因的患者中83.3%为常染色体隐性遗传RP。