目的分析大样本孕前保健检查结果及妊娠结局,探讨孕前保健在优生遗传咨询中的必要性和价值。方法选取重庆市中医院2013年5月-2016年12月行优生遗传咨询的3 268名育龄女性设为观察组。所有入选者妊娠后均在医院建卡行孕期保健,并在医院生产、儿保检查。选取同期未行孕前检查妊娠后进行优生遗传咨询者2 138名孕妇设为对照组。观察组育龄女性在备孕前3个月按照中华医学会妇产科学分会产科学组制定的《孕前和孕期保健指南(第1版)》中制定的孕前保健检查原则和内容进行孕前健康教育及指导、常规保健、辅助检查,根据孕前保健检查结果,对育龄妇女所存在的遗传风险、生殖风险、慢病风险、感染风险、营养风险、行为风险进行评估,并对其作出优生遗传咨询建议。两组受试者在孕期保健过程中对其进行优生遗传咨询。对两组孕妇的妊娠结局、产妇并发症、新生儿健康检查结果等指标进行比较,分析孕前保健检查在优生遗传咨询中的应用价值。结果观察组3 268名行孕前保健检查的育龄女性经孕前保健检查,共1 085名出现结果异常,检查结果异常指标构成情况。经妊娠健康风险分析,1 061名受试者有孕前健康风险,主要分布在慢性病风险、感染风险、营养风险、行为风险,少部分为遗传健康风险、生殖健康风险。1 085名孕前检查结果异常受试者中,14名建议不妊娠,剔除出组,758名予以健康教育指导、孕前调理,并再次检查消除健康风险,200名行增项检查,10名建议不宜妊娠,剔除出组,103名有孕前高危因素。观察组3 268名受试者中24名经优生遗传咨询不建议妊娠出组,余3 244名受试者妊娠后进入孕期保健及优生遗传咨询程序,观察组孕妇妊娠期间增加相关指标检查频次率、高危妊娠加强监控率、建议终止妊娠率均明显低于对照组(P<0.05)。观察组妊娠结局不良率、产妇并发症率、新生儿出生缺陷率均明显低于对照组(P<0.05)。结论孕前保健检查可以为优生遗传咨询提供客观数据,给予备孕育龄女性给予科学的健康指导,提升妊娠安全性及母婴妊娠结局质量,孕前保健检查对优生优育意义重大。