【摘 要】
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目的 研究中国汉族个体红细胞ABO血型Bw亚型的分子遗传背景.方法 通过标准血型血清学方法 鉴定了1个家庭3例ABw亚型,PCR扩增样本基因组DNA的ABO基因增强子、启动子和外显子1～7
【机 构】
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浙江省人民医院输血科,浙江大学医学院附属邵逸夫医院检验科浙江省生物医疗重点实验室
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目的 研究中国汉族个体红细胞ABO血型Bw亚型的分子遗传背景.方法 通过标准血型血清学方法 鉴定了1个家庭3例ABw亚型,PCR扩增样本基因组DNA的ABO基因增强子、启动子和外显子1～7及侧翼内含子序列,PCR产物经割胶纯化后直接测序,并将含有多态性位点的外显子7克隆到pcDNA3.1(-)质粒,转化DH5α后进行单倍体序列分析.结果 3例ABw亚型的直接序列分析发现其ABO基因均有A102、B101和002等3种等位基因部分序列特征,但无法直接确定其基因型.单倍体序列分析表明,其中1个等位基因为A102,另1个为B101-O02杂交等位基因,表现为B101等位基因基础上的646T>A,657T>C和681G>A变异.在110份随机样本中未发现该杂交等位基因.结论 B101和O02等位基因杂交可能是导致该Bw亚型的分子机制.
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