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通常患病者尿液与血液中的甲基丙二酸含量大大高于同龄正常人,检测其中的甲基丙二酸可以进行新生儿代谢疾病筛查及病人治疗过程的监控.由于尿液中还存在丁二酸(甲基丙二酸的同分异构体),直接质谱检测会产生干扰,因此我们采用正丁醇衍生化法与串联质谱手段,以同位素化合物为内标,快速、准确地定量检测了尿液中的甲基丙二酸与肌酐.