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目的
探讨骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞及血小板增多(MDS/MPN-RS-T)的临床特点、诊断、鉴别诊断及预后。
方法回顾性分析了山西医科大学第二医院2例MDS/MPN-RS-T患者的临床资料,并复习相关文献。
结果根据骨髓形态、分子生物学特征,2例患者均符合MDS/MPN-RS-T的诊断。1例患者伴有SF3B1(K700E)突变基因阳性。2例患者均伴有较严重的骨髓纤维组织增生。
结论对高度疑似MDS/MPN-RS-T的患者,应行SF3B1、SRSF2、MPL等基因检测。