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目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T基因多态性与河南汉族男性无精症的关系。方法:用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)法对290例男性无精症不育患者和90例健康对照者进行基因型分析。结果:病例组C/C 、C/T、T/T基因型频率分别为:13.45%、47.58%和38.97%,对照组基因型频率分别为:26.67%、52.22%、21.11%,病例组中 T/T 基因型显著高于对照组,两者比较差异有统计学意义(P 0.05)。病例组和对照组的C、T等位基因频率分别为37.24%、62.76%和52.78%、47.22%,两者比较差异有统计学意义(P 0.05)。结论:MTHFR C677T基因单核苷酸多态性与河南汉族男性无精症有相关性,MTHFR C677T多态性可能是河南汉族男性不育的易感性风险因素。