婴而再次就诊。第二个女婴的核型与第一个完全相同。该家庭的另外三个成员均具有一个小染色体(47,+mar),但他们的表现型都正常。对于其他成员的核型未能进行检查。但已确知,该家庭中一成员精神发育迟缓。为了识别额外小染色体,我们进行了C、G显带法和NOR银染(按照 Varley1977年改进的方法)。发现额外小染色体具有中央着丝粒,比G组小。在前中期可清楚地见到两个靠的很近的带。小染色体的两端均有随体和副缢痕,且都和近端着丝粒染色体以随体形成关联。关于小染色体的来源,我们认为可能来自近端着丝粒染色体。具体地说,可能是近端着丝粒染色体的长臂断裂、丢失所致。然而,不同的近端着丝粒染色体之间的罗伯逊易位的可能性也不能排除。至于小染色体和Down氏综合征之间的关联,可能是个染色体影响了减数分裂的正常机制而导致染色体的不分离。由于额外小染色体缺乏表现型效应,它可能属于遗传中间状态(Genetic Neutr-ality)。 (Ramos C et al:Hum Genet 49(1):7 1979(英文)杨爱生摘张贵寅校]036 青年特发性血色病的遗传本文复习了文献报导的特发性血色病(IH)有关的患者52冽,年龄30岁以下,并报导1例26岁的女性患者,有心力衰竭,胰岛素依赖性糖尿病、肝肿大和继发性闭经。典型的特发性血色病是年长男性的一种疾病。一般认为IH综合征是一种遗传性疾病。如果IH综合征确系单一的遗传病因,那末关于其遗传的方式尚无一致的意见。53例年轻患者中24例是从11个家族中来的。这些家庭中所有的患者均系亲属,包括4例近亲婚配。另一方面,53例患者中29例是具有IH临床表现的唯一的家庭成员。本文一例父母尿铁测定为3.1毫克和2.1毫克,提示父母体内有可移动的铁中等浓度的可能性。其血清铁和铁蛋白正常。鉴于IH年轻患者的观察,可假定该年龄组此综合征有两种可能的遗传方式:(1)常染色体隐性遗传,性别分布相等,同胞兄妹患病而其双亲无症状,以及同一家庭中有,近亲婚配均支持这一点;(2)常染色体显性遗传。在一个单一的基因位点上自发突变可能解释一个家族内临床上患者单独出现的原因。常染色体显性遗传的不同外显率是解释青年组临床病例散发的一个可能机制。患者父母体内铁轻度增加,但在文献报导的大多数其他青年患者中无类似评价。虽然显性遗传不能排除,但作者支持常染色体隐性遗传可能是该青年组患者的遗传机制。造成IH中铁贮积异常的原因还没有了解其基本缺陷,结论还需要临床观察有关铁过度负荷,家族或其他遗传标记中组织铁的定量测定。在这些限制因素中,可假定IH综合征有一个以上的遗传机制,而IH的年轻患者似乎代表了IH患者中遗传学独特的一组。 [Lamon JM et al:Gastroentero-logy 76(1):178,1979(英文)杨天权摘余泽瑗校]037 并指、短身材、骨骼畸形和附加睾丸:一个新的畸形综合征患者系西班牙犹太人,男性,17岁,有并指(双手近侧指间关节背面关节嵴缺如,但没有指蹼,手近侧指间关节屈曲无能),身材矮(高146厘米,臂距139厘米),多发性骨骼畸形(轻度的尖头,腰部脊柱侧凸,第5腰椎畸形,髋外翻,手指第2、3、4和5指近侧指间关节部分溶合),和一个附加