本研究探讨妊娠早期超声筛查CHD的可行性及临床价值。
方法2009年6月1日至2012年12月31日，共10 736例孕妇在暨南大学附属第一医院胎儿医学科进行妊娠早期超声检查。排除因流产、胎死宫内或新生儿死亡无法确定是否存在心脏异常者，以及严重畸形者，纳入单胎妊娠、妊娠11~13+6周、CRL为45~84 mm，妊娠中、晚期至少在本院接受1次超声筛查的7 639例为研究对象。超声观察胎儿结构及有无胎儿颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚、三尖瓣反流（tricuspid regurgitation，TR）、脐静脉导管（ducts venous，DV）a波倒置。彩色多普勒观察胎儿心脏的3个标准切面。胎儿可疑CHD者，妊娠16~18周行胎儿超声心动图检查。根据是否有CHD及诊断时间分为妊娠早期诊断组、妊娠早期漏诊组及无异常组，比较3组NT≥3.5 mm、TR和DV a波倒置的比例。计算3项超声软指标筛查CHD的敏感性、特异性、阴性预测值和阳性预测值。采用方差分析、Boferroni法、χ2检验、非条件Logistic回归进行统计学分析。
结果7 639例中，经过妊娠早期超声筛查、妊娠中、晚期超声筛查及生后随访，共诊断CHD 28例（3.7‰，28/7 639）。妊娠早期诊断CHD 21例（75%，21/28），18例（85.7%，18/21）与后期进行的胎儿超声心动图符合。7例（25%，7/28）CHD于妊娠中、晚期诊断，其中5例为单发室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）。妊娠早期诊断组与无异常组NT≥3.5 mm的比例分别为52.4%（11/21）与0.6%（44/7 511），TR的比例分别为8/19与0.7%（49/7 247），DV a波倒置的比例分别为12/18与1.2%（87/7 387），妊娠早期诊断组均高于无异常组（χ2值分别为775.02、417.897和583.830，P值均<0.012 5）。NT<2.5、≥2.5~<3.5与≥3.5 mm组CHD发生率分别为0.1%（9/7 139）、2.0%（7/344）与21.4%（12/56），与NT<2.5 mm组比较，≥2.5~<3.5 mm组和≥3.5 mm组发生CHD的OR值分别为9.57（95%CI：2.48~36.92）和72.28（95%CI：18.54~281.82）（P值均<0.01）。TR和DV a波倒置者发生CHD的OR值分别为42.90（95%CI：12.34~149.12）和8.46（95%CI：2.19~32.77）（P值均<0.01）。3项软指标中1项及以上异常预测CHD的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为75.0%、97.6%、9.6%和99.9%。
结论妊娠早期超声筛查可以检出大部分胎儿CHD，与超声心动图的符合率较好；超声软指标联合筛查可提高诊断CHD的敏感性。