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1.介绍青少年起病成人型糖尿病(maturityonset diabetes of young,MODY)是以胰岛素分泌受损为特征的高度异质性单基因遗传病,常染色体显性遗传,发病年龄早,且较常见于儿童和青少年[1]。1974年由Tattersall等首次报道一个家系[2]。它是由相关基因杂合突变引起的异质性疾病组,由于突变基因的不同,临床表型差异较大。