目的 分析新生儿疾病筛查的结果,对筛查可疑阳性的新生儿进行早期诊断和治疗.方法 以2014-2016年在山西省新生儿疾病筛查中心所有出生的新生儿为研究对象.在出生后72 h,充分哺乳6次以上进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种疾病的筛查,筛查结果阳性者及时召回并进行复查确诊.结果 2014-2016年山西省新生儿疾病筛查中心6个地市共娩出活产数新生儿677 088例,筛查515 947例,接产机构筛查覆盖率逐年上升,平均筛查率76.2％,检出CH和PKU阳性2 262例,检出患儿339例,PKU检出率1/4 885,CH检出率1/2 325,均高于全国.太原城区户籍的新生儿初筛阳性602例,召回复查563例,召回率93.5％;郊区户籍的新生儿初筛阳性309例,召回复查245例,召回率79.3％.城区户籍新生儿的召回率显著高于郊区户籍的新生儿(P＜0.005).结论 两种疾病的确诊数占初筛阳性数的14.99％,应得到重视,注重宣传力度,加强标本质量控制和医院三级新筛网络模式是提高新生儿筛查召回率可靠的组织保障.