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目的:探讨线粒体DNA 3537A/G、5351A/G位点突变与中国北方人群2型糖尿病发生之间的关系.方法:全部对象均来自大连市,2型糖尿病患者包括大连地区2型糖尿病家系调查收集的患者61例,大连市中心医院内分泌科收治的患者497例及国家“95”攻关“中老年糖尿病普查”大连地区散发患者56例.另选国家“95”攻关“中老年糖尿病普查”中糖耐量正常的344人作为正常对照.在614例2型糖尿病患者和334名非糖尿病对照群体中检测线粒体DNA 3537A/G、5351A/G位点的突变情况.在测序基础上,从线粒体DNA中排序选择2个有较高可能性与2型糖尿病相关的候选SNP,然后使用限制性片断长度多态性聚合酶链反应技术进行基因分型.结果:线粒体DNA 3537A/G、5351A/G在2型糖尿病患者中的突变频率分别为2.0%和2.6%,在对照人群中则分别为2.1%和4.2%,两者之间的差异无显著性意义(P＞0.05).按照体质量指数和血压进行分层之后,发现5351A/G在肥胖的2型糖尿病患者中突变频率为1.61%,在肥胖的对照中频率为15.38%,两者之间的差异具有显著性意义(P_(Fisher)=0.02,OR=2.76);但是A 3537G在各组中的差异无显著性意义(P＞0.05).结论:线粒体DNA ND2基因5351A/G可能与中国北方人群中2型糖尿病发病风险相关.